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Die okzipitoatlantoaxiale Malformation (OAAM), auch bekannt als Atlanto-Okzipitalfusion, ist ein Skelettdefekt, der dazu führt, dass der erste Halswirbel (Atlas) der Schädelbasis (Hinterhauptbein) ähnelt und der zweite Halswirbel (Achse) dem Atlas ähnelt.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die okzipitoatlantoaxiale Malformation (OAAM), auch bekannt als Atlanto-Okzipitalfusion, ist ein Skelettdefekt, der dazu führt, dass der erste Halswirbel (Atlas) der Schädelbasis (Hinterhauptbein) ähnelt und der zweite Halswirbel (Achse) dem Atlas ähnelt. Die Erkrankung tritt beim arabischen Pferd auf und wird durch eine rezessive Mutation des Gens HOXD3 verursacht.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Merkmalen gehören eine abnorme Kopfhaltung, eine progressive Ataxie, eine verlängerte Nackenhaltung und sichtbare Unebenheiten entlang der Halswirbelsäule. OAAM beeinträchtigt die Beweglichkeit des Nackens, die durch den Verlust von Streckung und Flexibilität gekennzeichnet ist. Betroffene Fohlen können tot geboren werden, und überlebende Pferde entwickeln wahrscheinlich Defekte wie Ataxie und Tetraparese.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28111759
Omia ID: 81