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Osteogenesis Imperfecta (OI), manchmal auch als Spröde Knochenkrankheit bekannt, ist eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die zum Wachstum von geschwächten, brüchigen Zähnen und Knochen führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Osteogenesis Imperfecta (OI), manchmal auch als Spröde Knochenkrankheit bekannt, ist eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die zum Wachstum von geschwächten, brüchigen Zähnen und Knochen führen. Diese Variante der Krankheit wurde bei einer japanischen Hauskatze beobachtet und wird wahrscheinlich durch eine rezessive Mutation des Gens CREB3L1 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Kätzchen weisen verkümmertes Wachstum, gekrümmte Gliedmaßen, abnormalen Gang und möglicherweise Verstopfung aufgrund einer Beckenstenose auf. Die daraus resultierenden Komplikationen können lebensbedrohlich sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 35168412
Omia ID: 2533