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H995

Paroxysmale belastungsinduzierte Dyskinesie (PED), auch bekannt als hypertone paroxysmale Dyskinesie, ist eine neurologische Erkrankung, die steife Gliedmaßen, Koordinationsverlust und leichtes Zittern verursacht.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Paroxysmale belastungsinduzierte Dyskinesie (PED), auch bekannt als hypertone paroxysmale Dyskinesie, ist eine neurologische Erkrankung, die steife Gliedmaßen, Koordinationsverlust und leichtes Zittern verursacht. Diese Variante dieser Erkrankung, die durch eine dominante Mutation des Gens PCK2 verursacht wird, kommt beim Shetland Sheepdog vor.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde zeigen Episoden von allgemeiner Ataxie (Koordinationsverlust), Muskelhypertonie (Steifheit) aller vier Gliedmaßen und leichtem Zittern. Die Episoden variieren in der Länge von Minuten bis zu Stunden, sind aber bei heißem Wetter oder körperlicher Aktivität tendenziell intensiver und von längerer Dauer. Besonders schwere Episoden können dazu führen, dass der Hund währenddessen nicht laufen kann.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 32660061

Omia ID:

Wie funktioniert das?

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