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H996

Paroxysmale Belastungsinduzierte Dyskinesie (PED), auch bekannt als Paroxysmales Dystonie-Ataxie-Syndrom und Paroxysmale Bewegungsstörung (PMD), ist eine Erkrankung, die beim Weimaraner vorkommt und einen abnormalen Gang, Muskelkontraktionen und einen möglichen Kollaps verursachen kann.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Paroxysmale Belastungsinduzierte Dyskinesie (PED), auch bekannt als Paroxysmales Dystonie-Ataxie-Syndrom und Paroxysmale Bewegungsstörung (PMD), ist eine Erkrankung, die beim Weimaraner vorkommt und einen abnormalen Gang, Muskelkontraktionen und einen möglichen Kollaps verursachen kann. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens TNR verursacht.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen zeigen im Alter von 3 bis 7 Monaten Episoden von Muskelkontraktionen. Diese Episoden sind gekennzeichnet durch einen abnormen Gang mit Hypermetrie (Überstreckung der Gliedmaßen beim Treten), einen gebeugten Rücken und einen tief gehaltenen Kopf, mögliche Anisokorie (unterschiedlich große Pupillen) und Ataxie (Koordinationsverlust), die zu einem Kollaps führen kann. Diese Episoden können zwischen 5 und 15 Minuten dauern und durch Bewegung oder Aufregung ausgelöst werden.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 37023257

Omia ID: 2663

Wie funktioniert das?

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Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

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Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.