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Die progressive Stäbchen-Zapfen-Degeneration (PRCD) ist eine der vielen Erkrankungen, die mit einer progressiven Netzhautatrophie (PRA) einhergehen.
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Spezifikationen
| Breeds | Australischer Treibhund, Chinesischer Schopfhund, Englischer Cocker Spaniel, Entlebucher Sennenhund, Finnischer Lapphund, Karelischer Bärenhund, Lappländischer Rentierhund, Norwegischer Elchhund (Grau), Norwegischer Elchhund (Schwarz), Portugiesisch Podengo, Portugiesischer Wasserhund, Pudel, Russischer Schwarzer Terrier, Schwedischer Lapphund, Spanischer Wasserhund, Toypudel, Zwergpudel, American Cocker Spaniel, Australian Labradoodle, Australian Shepherd, Australian stumpy tail cattle dog, Chesapeake Bay Retriever, Golden Retriever, Kuvasz, Labrador Retriever, Miniature American Shepherd, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Yorkshire Terrier |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Stäbchen-Zapfen-Degeneration (PRCD) ist eine der vielen Erkrankungen, die mit einer progressiven Netzhautatrophie (PRA) einhergehen. Die PRCD ist eine spät einsetzende, autosomal-rezessiv vererbte Photorezeptordegeneration, die durch eine Mutation im PRCD-Gen verursacht wird.
Klinische Merkmale
Verlust des Nachtsehens und fortschreitender Verlust des Tagessehens. Bei der bilateralen Fundusuntersuchung werden häufig Veränderungen der Pigmentierung, Gefäßveränderungen, Hyperreflexie und Sehnervenatrophie festgestellt. Diese Veränderungen können bereits in einem frühen Stadium der Krankheit festgestellt werden.
Zusätzliche Information
Dieser Test basiert auf einer Assoziationsstudie.
Verweise
Pubmed ID: 16938425
Omia ID: 1298