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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | C1 |
| Mode of Inheritance | Autosomal-dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | DBE |
Allgemeine Informationen
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An dieser Stelle kann die Möglichkeit von falsch-positiven Ergebnissen nicht ausgeschlossen werden. Wir stehen in Kontakt mit dem Autor der Studie, um die Zuverlässigkeit dieses Tests zu überprüfen, bevor wir ihn wieder kommerziell anbieten. Aus diesem Grund steht der Test vorübergehend nicht zur Verfügung.
Dominante blaue Augen (DBE) bei Katzen sind typischerweise mit einem Mangel an Melanin in der Iris verbunden. Es ist oft genetisch bedingt und tritt häufig bei bestimmten Rassen auf. Eines der Gene, die an diesem Merkmal beteiligt sind, ist das Paired Box 3 (PAX3)-Gen. Mutationen im Gen können zu weißen Flecken, Taubheit, Pigmentstörungen in einem oder zwei Augen und in einigen Fällen auch zu embryonaler oder fetaler Letalität führen. Die getestete Mutation für die Celestial-Linie ist gekennzeichnet durch eine autosomal-dominante Vererbung mit variabler Expressivität und unvollständiger Penetranz sowohl für weiße Flecken als auch für blaue Augen.
Es sind mehrere Mutationen bekannt. Die hier getestete Variante kommt in der Celestial Maine Coon-Linie, Sibirischen und Himmlischen Katzen vor und ist auch als DBE-CEL bekannt.
Klinische Merkmale
Katzen mit dieser Mutation können ein oder zwei blaue Augen oder bunte Augen mit minimaler weißer Fleckenbildung aufweisen. Dies bedeutet nicht notwendigerweise, dass es zu gesundheitlichen Problemen kommt. Diese Variante wurde nicht mit Taubheit in Verbindung gebracht.
Zusätzliche Information
Die Beratung mit einem Forscher, der an der Untersuchung der Blauaugenmutation bei Katzen beteiligt war, bestätigte, dass dieser Test spezifisch für die Celestial Maine Coon-Linie ist. Die veröffentlichte Forschung bezieht sich nur auf diese spezielle Abstammungslinie, und es gibt derzeit keine wissenschaftlichen Beweise für das Vorhandensein dieser Mutation in der breiteren Maine Coon-Population.
Verweise
Pubmed ID: 38644700
Year published: 2024
Omia ID: 1688
Omia variant ID: