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Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine schwere Erkrankung, die durch ein vergrößertes Herz gekennzeichnet ist und zu Schwäche, Müdigkeit und (möglicherweise tödlicher) Herzinsuffizienz führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine schwere Erkrankung, die durch ein vergrößertes Herz gekennzeichnet ist und zu Schwäche, Müdigkeit und (möglicherweise tödlicher) Herzinsuffizienz führen kann. Die in diesem Test analysierte Variante der Krankheit, die bei kurzhaarigen Hauskatzen gefunden wurde, ist mit einer Mutation des Gens MYH7 verbunden, das höchstwahrscheinlich autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt wird.
Klinische Merkmale
HCM ist eine Verdickung des Herzmuskels, die zu einer verminderten Herzfunktion, Herzgeräuschen und Herzrhythmusstörungen führen kann. Zu den klinischen Anzeichen einer Herzinsuffizienz aufgrund von HCM gehören Kurzatmigkeit, Flüssigkeit hinter der Lunge, Müdigkeit, Belastungsintoleranz, Appetitlosigkeit und manchmal plötzlicher Tod aufgrund eines Herzstillstands. Katzen mit HCM entwickeln häufiger Thromboembolien (Blutgerinnsel), insbesondere in den Hinterbeinen. Dies führt zu bläulichen Verfärbungen der Pfotenballen, der Unfähigkeit, die Hinterbeine zu benutzen, und extremen Schmerzen.
Zusätzliche Information
Die dem Test zugrunde liegende Mutation muss als Risikofaktor angesehen werden. Die Mutation korreliert in Teilen mit der Krankheit, ist jedoch nicht zwingend ursächlich für die Erkrankung.
Verweise
Pubmed ID: 31164718
Omia ID: 2212