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Die Hyposegmentierung von Granulozyten (HG) bei Australian Shepherds wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im LMBR1L-Gen verursacht.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die Hyposegmentierung von Granulozyten (HG) bei Australian Shepherds wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im LMBR1L-Gen verursacht. Diese Mutation verändert die Morphologie des Zellkerns bei Granulozyten, einer Art von Leukozyten (weiße Blutkörperchen). Normalerweise hat der Zellkern von Granulozyten zwei bis vier Segmente, aber bei der Hyposegmentierung sind weniger Segmente vorhanden.
HG kann entweder primär aufgrund der Mutation im LMBR1L-Gen oder sekundär als Folge anderer Erkrankungen wie Leukämie oder Strahlenexposition auftreten.
Interessanterweise weist HG bei Hunden einen Phänotyp auf, der der Pelger-Huët-Anomalie (PH) beim Menschen ähnelt. Hunde mit primärer HG scheinen jedoch keine erhöhte Veranlagung für Infektionen oder Immunschwäche zu haben. Das bedeutet, dass die primäre HG selbst keine Behandlung benötigt.
Klinische Merkmale
Obwohl primärer HG an sich nicht schädlich oder krankheitserregend ist, ist es für Besitzer und Tierärzte hilfreich zu wissen, ob ein Australian Shepherd die Mutation trägt. Betroffene Hunde weisen hyposegmentierte Granulozyten auf einem Blutausstrich auf. Dies als gutartigen, zufälligen Befund - und nicht als Symptom einer Störung - zu erkennen, kann unnötige Besorgnis vermeiden. Des Weiteren dient der DNA-Test für HG als nützliches diagnostisches Instrument. Wenn ein Australian Shepherd eine Hyposegmentierung von Granulozyten zeigt, aber die LMBR1L-Mutation nicht trägt (d.h. frei von der Mutation oder Träger der Mutation ist), sollten andere mögliche Ursachen für die Hyposegmentierung untersucht und entsprechend behandelt werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37347778
Omia ID: 2700