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Die juvenile Hirnkrankheit (JBD), auch bekannt als juvenile Enzephalopathie, ist eine schwere neurologische Erkrankung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die juvenile Hirnkrankheit (JBD), auch bekannt als juvenile Enzephalopathie, ist eine schwere neurologische Erkrankung. Es verursacht einen Mangel an Koordination in der Bewegung, eine schwere Verschlechterung des Gehirns und Epilepsie. Die Krankheit wird durch eine autosomal-rezessive Mutation des Pitrilysin-Metallopeptidase 1 (PITRM1)-Gens verursacht. Es wird beim Parson Russell Terrier und Jack Russel Terrier beobachtet.
Klinische Merkmale
Die Hauptsymptome treten typischerweise im Alter zwischen 6 und 12 Wochen auf. Betroffene Welpen leiden unter sich fortschreitenden epileptischen Anfällen, deren rasches Fortschreiten zu dauerhaften Hirnschäden und schließlich zum Tod führt. Die Hirnschädigung kann zu Koordinationsstörungen (Ataxie) und Bewegungsschwierigkeiten führen. Einige Hunde können auch Sehprobleme aufgrund von Hirnschäden haben, die die visuelle Verarbeitung beeinträchtigen. Die meisten betroffenen Welpen überleben aufgrund der Schwere der Erkrankung nicht länger als ein paar Monate.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 33835239
Omia ID: 2324