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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische und andere Entwicklungsprobleme verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
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| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische und andere Entwicklungsprobleme verursachen. Diese Variante der Erkrankung, die als Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) oder Hurler-Syndrom bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation im Gen IDUA verursacht. Die spezifische Mutation, die in diesem Test analysiert wurde, wurde beim Boston Terrier gefunden. Verwandte Varianten kommen auch beim Plott Hound und Golden Retriever vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde leiden im Alter zwischen 4 und 6 Monaten unter Ataxie (Koordinationsverlust) und Lethargie. Weitere Symptome können eine ungewöhnliche Kopfform mit einem breiten und kuppelförmigen Schädel mit weit auseinanderstehenden Augen sein. Die Krankheit schreitet fort, und Euthanasie ist wahrscheinlich aufgrund der schlechten Lebensqualität erforderlich.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 32300136
Omia ID: 664