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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen. Eine Variante der Krankheit, Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS VI), wird durch zwei rezessive Mutationen des Gens ARSB verursacht. Bei den in diesem Test analysierten Varianten handelt es sich um die milde Form (MPSVIm; D520N), die vor allem bei Siamesen und einer eng verwandten schweren Variante (MPSVIs; L476P). Letzteres wurde bereits bei domestizierten Kurzhaarkatzen beobachtet und kommt auch bei der Siamkatze vor.
Klinische Merkmale
Im Allgemeinen wird die milde Form (MPSVIm; D520N) bei bestimmten Katzenrassen, wie z. B. der Siamkatze, sehr häufig beobachtet, aber sein Vorhandensein allein scheint nicht die typischen Symptome zu verursachen, die mit MPS VI verbunden sind. Katzen mit der schweren Form (MPSVIs; L476P) zeigen bereits im Alter von 3 bis 6 Wochen eine abnormale Skelettentwicklung. Zu den Anomalien können ein kleiner Kopf, ein breiter und abgeflachter Oberkiefer, eine steife Wirbelsäule und Gelenke gehören, die möglicherweise zu einem ungeschickten und geduckten Gang führen. Eine Degeneration der Netzhaut, die zu einer verminderten Sehkraft führt, kann ebenfalls auftreten.
Zusätzliche Information
Erhebungen aus verschiedenen Labors deuten darauf hin, dass die schwere Variante (L476P) mit Krankheiten verbunden ist und bei Katzenrassen, insbesondere bei Katzen mit siamesischer Abstammung, überwacht werden sollte. Es gibt jedoch keine Hinweise darauf, dass die D520N-Variante mit der Krankheit in Verbindung gebracht wird. Das bedeutet, dass ein Test darauf nur dann sinnvoll ist, wenn auch der L476P-Genotyp getestet wird.
Verweise
Pubmed ID: 8910299 (1996); 9421472 (1998)
Omia ID: 666