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Das Enzym Phosphat-Cytidylyltransferase 2 (PCYT2) ist am Stoffwechsel der Zelle beteiligt und hilft bei der Bildung von Molekülen, die für die Funktion der Nerven unerlässlich sind.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Das Enzym Phosphat-Cytidylyltransferase 2 (PCYT2) ist am Stoffwechsel der Zelle beteiligt und hilft bei der Bildung von Molekülen, die für die Funktion der Nerven unerlässlich sind. Beim Saarlooswolfhund ist bekannt, dass eine rezessive Mutation des Gens für PCYT2 zu einer Degeneration des Sehvermögens, einem Verlust der Koordination und anderen neurologischen Defekten führt.
Klinische Merkmale
Das erste Anzeichen eines PCYT2-Mangels bei betroffenen Hunden ist ein fortschreitender Verlust des Sehvermögens, der mit der progressiven Netzhautatrophie (PRA) einhergeht und sich im Alter von 1 bis 4 Jahren bemerkbar macht. In der Folge kann die Krankheit zu neurologischen und muskulären Symptomen wie Ataxie (Koordinationsverlust), Gangstörungen, Schwäche der Hintergliedmaßen, Zittern, epileptischen Anfällen und Verhaltensauffälligkeiten wie plötzlicher Aggression gegenüber dem Besitzer führen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 38277988
Omia ID: 2728