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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
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Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese spezifische Variante der Störung, die beim Shih-Tzu vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens JPH2 verursacht.
Klinische Merkmale
Die klinischen Symptome treten bei betroffenen Hunden im späteren Erwachsenenalter zwischen dem 5. und 9. Lebensjahr auf. Zu den Symptomen gehören ein hyperreflektierendes Tapetum und der Verlust des Sehvermögens. Die augenärztliche Untersuchung kann eine Atrophie des Sehnervs und Veränderungen des Pigments der Netzhaut feststellen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34231238
Omia ID: