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H298

Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese spezifische Variante der Störung, die beim Shih-Tzu vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens JPH2 verursacht.

Klinische Merkmale

Die klinischen Symptome treten bei betroffenen Hunden im späteren Erwachsenenalter zwischen dem 5. und 9. Lebensjahr auf. Zu den Symptomen gehören ein hyperreflektierendes Tapetum und der Verlust des Sehvermögens. Die augenärztliche Untersuchung kann eine Atrophie des Sehnervs und Veränderungen des Pigments der Netzhaut feststellen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 34231238

Omia ID:

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