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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese spezielle Variante der Erkrankung, die als X-chromosomales PRA 1 (XLPRA1 oder XL-PRA) bekannt ist, wird durch eine X-chromosomale semi-dominante Mutation des Gens RPGR verursacht.
Klinische Merkmale
Die X-chromosomale progressive Netzhautatrophie (XL-PRA) ist gekennzeichnet durch eine anfängliche Degeneration der Stäbchen-Photorezeptoren, die zur Nachtblindheit führt, gefolgt von einem Verlust der Zapfen und einer fortschreitenden Atrophie der inneren Netzhaut. Rüden mit der Mutation sind immer betroffen, während Hündinnen zwei mutierte Allele benötigen, um Symptome zu zeigen. Die ersten Symptome können im Alter von drei bis fünf Jahren auftreten.
Zusätzliche Information
Variationen im genetischen Hintergrund können die Expression des Krankheitsallels bei betroffenen Tieren verändern, was für die Variation der phänotypischen Ausprägung der Krankheit verantwortlich ist.
Verweise
Pubmed ID: 11978759
Omia ID: 831