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Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This early-onset variant of the disease, known as gPRA or gPRA^SPD, is found in the Schapendoes. It is caused by a recessive mutation to the gene CCDC66. A related variant of gPRA is also found in the Portuguese Water Dog.
Klinische Merkmale
Betroffene Schapendoes Hunde erscheinen in jungen Jahren normal, entwickeln aber gPRA in einem Alter zwischen 2-5 Jahren. Zu Beginn der Krankheit sind betroffene Hunde nachtblind und haben nicht die Fähigkeit, ihre Sicht an schwaches Licht anzupassen; später versagt auch ihre Tagessicht. Dieser Prozess der vollständigen Photorezeptordegeneration dauert bis zu 2 Jahre.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 19777273
Omia ID: 1521