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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und einen fortschreitenden Verlust des Sehvermögens verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und einen fortschreitenden Verlust des Sehvermögens verursacht. Diese Variante der PRA, progressive Netzhautatrophie Typ 3, kommt beim Tibet Spaniel und Tibet Terrier vor. Es ist durch eine rezessive Mutation mit dem Gen FAM161A assoziiert.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen in der Regel erste Anzeichen von Nachtblindheit im Alter zwischen drei und sieben Jahren. Nach den ersten Anzeichen kann die Krankheit schnell fortschreiten, was oft innerhalb eines Jahres zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens führt. Die augenärztliche Untersuchung kann eine Ausdünnung der Netzhaut zeigen.
Zusätzliche Information
Die Mutation in diesem Test ist ein Risikofaktor und wurde noch nicht als alleinige Ursache der Störung festgestellt.
Verweise
Pubmed ID: 24705771
Omia ID: 1918