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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | Chinesischer Schopfhund, Deutscher Spitz (Zwergspitz), Cardigan Welsh Corgi, Welsh Corgi Pembroke |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese früh einsetzende Variante der Krankheit, die als Stäbchen-Zapfen-Dysplasie 3 (rcd3 oder rcd3-PRA) bekannt ist, tritt beim Corgi auf. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens PDE6A verursacht.
Es gibt einige wissenschaftliche Belege dafür, dass diese Mutation auch beim Deutschen Spitz (Zwergspitz) und beim Chinesischen Schopfhund vorkommt.
Klinische Merkmale
Das Hauptsymptom von rcd3 ist ein fortschreitender Verlust des Sehvermögens, der sich im Alter von 6 bis 16 Wochen bemerkbar macht. Betroffene Hunde können im Alter von 1 Lebensjahr blind sein oder bis zum Alter von 3 oder 4 Jahren eine eingeschränkte Sehkraft behalten.
Zusätzliche Information
Die Studie zur Identifizierung dieser Mutation beim Deutschen Spitz (Zwergspitz) und beim Chinesischen Schopfhund ist noch eine vorläufige Veröffentlichung und kann sich noch ändern.
Verweise
Pubmed ID: 10393029
Omia ID: 1314