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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese spezifische Variante der Erkrankung wird als Stäbchen-Zapfen-Dysplasie Typ 2 (rcd2 oder rcd2-PRA) bezeichnet. Rcd2 ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Spleißmutation im RD3-Gen verursacht wird und bei Collies auftritt.
Klinische Merkmale
Nachtblindheit ist das erste klinische Symptom, das bereits bei 6 Wochen alten Collies nachweisbar ist. Die Netzhautfunktionsstörung kann bei 16 Tage alten Hunden durch Elektroretinographie nachgewiesen werden. Im Alter von 2-2,5 Monaten sind unterentwickelte Segmente sichtbar. Sowohl die Stäbchen als auch die Zapfen sind in den äußeren Segmenten nicht ausgebildet. Daher verschwinden die äußeren Segmente in der betroffenen Netzhaut. Die Stäbchen und Zapfen werden degenerieren, die Zapfen langsamer als die Stäbchen. Im Alter von 6 bis 8 Monaten erblinden die Hunde vollständig.
Zusätzliche Information
Dieser Test wird von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesem Fall kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.
Verweise
Pubmed ID: 19130129
Omia ID: 1260