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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | Altdänischer Vorstehhund, Irisch Setter, Polnischer Flachland-Schäferhund, Polnischer Tatra Schäferhund, Pudel, Tibet Terrier, Toypudel, Zwergpudel, Gordon Setter |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. PRA hat mehrere Formen, einschließlich der Stäbchen-Zapfen-Dysplasie Typ 4 (rcd4-PRA). Diese Form der PRA wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im C2orf71-Gen verursacht und ist durch eine spät einsetzende Degeneration des Sehvermögens bei Hunden gekennzeichnet.
Diese Form wurde zuerst beim Gordon Setter identifiziert, wurde aber auch bei anderen Rassen gefunden.
Klinische Merkmale
Die Störung ist gekennzeichnet durch eine spät einsetzende Degeneration von Photorezeptorzellen in der Netzhaut. Dies führt zum Verlust des Sehvermögens und schließlich zur Erblindung. Hunde mit dieser Krankheit können im Alter von 5 bis 12 Jahren Anzeichen einer Sehbehinderung zeigen, wobei das durchschnittliche Erkrankungsalter bei etwa 10 Jahren liegt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 22686255
Omia ID: 1575