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Die Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine Gruppe genetischer Störungen, die zu einem nicht-funktionellen adaptiven Immunsystem und zum Tod führen können.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine Gruppe genetischer Störungen, die zu einem nicht-funktionellen adaptiven Immunsystem und zum Tod führen können. Die Krankheit wird durch eine T- und B-Lymphozyten-Dysfunktion hervorgerufen. Die Ursache der Dysfunktionalität wurde in einer Mutation im RAG1-Gen gefunden.
Klinische Merkmale
Klinische Merkmale sind Durchfall, Entwicklung von epileptischen Anfällen und vestibuläre Ataxie.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 21293384
Omia ID: 1574