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Die spinozerebelläre Ataxie (SCA) ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die zu einem Verlust der körperlichen Koordination führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die spinozerebelläre Ataxie (SCA) ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die zu einem Verlust der körperlichen Koordination führen. Diese Variante der Krankheit, die einfach als Spinozerebelläre Ataxie 2 (SCA2) bezeichnet wird, kommt in der Alpen-Dachsbracke vor. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens SCN8A verursacht.
Klinische Merkmale
Anzeichen einer zerebellären Dysfunktion zeigen sich bei betroffenen Welpen im Alter von etwa drei Wochen. Zu den Symptomen gehören Ataxie (Verlust der körperlichen Koordination), Gleichgewichtsverlust, Zittern, Stürze und Sehstörungen. Die Krankheit ist schwer, und Euthanasie aus humanen Gründen ist in der Regel im Alter von 12 Wochen erforderlich.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 31083464
Omia ID: 2194