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Die Startle-Krankheit, auch bekannt als Hyperekplexie, ist eine neurologische Störung.
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Spezifikationen
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Startle-Krankheit, auch bekannt als Hyperekplexie, ist eine neurologische Störung. Sein Hauptsymptom ist eine übertriebene Schreckreaktion, die zu Episoden plötzlicher Steifheit und Kollaps führen kann. Die spezifische Variante der Störung, die in diesem Test analysiert wurde, findet sich beim Miniature American Shepherd. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens GLRA1 verursacht.
Klinische Merkmale
Innerhalb der ersten Lebenswochen neigen betroffene Welpen dazu, zusammenzubrechen, wenn sie durch bestimmte Geräusche oder Anblicke aufgeschreckt oder anderweitig aufgeregt werden. Kollapsepisoden dauern in der Regel etwa zehn Sekunden, in denen der Hund bei Bewusstsein bleibt, aber steife Gliedmaßen (insbesondere die Hinterbeine) sowie Atembeschwerden aufweist. Im schwersten Fall können diese Episoden lebensbedrohlich sein, und Euthanasie aus humanen Gründen kann in Betracht gezogen werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37222814
Omia ID: 689