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Die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) ist eine Blutgerinnungsstörung, die durch defekte Blutplättchen verursacht wird und dazu führt, dass das Blut nicht mehr richtig gerinnen kann.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) ist eine Blutgerinnungsstörung, die durch defekte Blutplättchen verursacht wird und dazu führt, dass das Blut nicht mehr richtig gerinnen kann. Diese Variante der Krankheit, die beim Quarter Horse und beim Peruvian Paso vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens ITGA2B verursacht. Eine verwandte Variante findet sich auch beim Quarter Horse, sowie beim Vollblut.
Klinische Merkmale
Die klinischen Symptome sind in der Regel durch Blutungen der Haut, der Schleimhäute und des Zahnfleisches gekennzeichnet und können auch Purpura (Rötung oder Purpurbildung der freiliegenden Haut), Epistaxis (Nasenbluten) und gastrointestinale Blutungen umfassen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 17338169
Omia ID: 1000