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Die Thrombozytopenie oder Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine Erbkrankheit, die durch eine verminderte Anzahl von Blutplättchen (Thrombozyten) gekennzeichnet ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Thrombozytopenie oder Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine Erbkrankheit, die durch eine verminderte Anzahl von Blutplättchen (Thrombozyten) gekennzeichnet ist. Viele der verbleibenden Thrombozyten sind vergrößert. Thrombozyten spielen eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung (auch bekannt als Gerinnung). Es wurden zwei Mutationen im ß1-Tubulin (TUBB1)-Gen identifiziert, die zu einer Verringerung der Thrombozyten führen. Je nach Variante können die Symptome von verlängerten Blutungszeiten bis hin zu einem scheinbar gesunden Tier reichen.
Die Variante der Störung in diesem Test kommt beim Cavalier King Charles Spaniel vor und wird durch eine rezessive Mutation des Gens TUBB1 verursacht. Eine verwandte Version kommt beim Norfolk Terrier und Cairn Terrier vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde sind klinisch gesund, aber Blutuntersuchungen zeigen eine Verringerung der Anzahl der Thrombozyten, die auch vergrößert sein können. Eine verminderte Anzahl von Thrombozyten kann auch durch Infektionen, Medikamente oder Immunreaktionen entstehen. Daher sind Gentests für eine genaue Diagnose und die richtige Behandlung von entscheidender Bedeutung.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 18466252
Omia ID: 2434