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Das Warmblut-Fragile-Fohlen-Syndrom (WFFS) Typ I, auch bekannt als Fohlen-Fragile-Syndrom (FFS) Typ I, ist eine tödliche genetische Störung, die das Bindegewebe betrifft.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Das Warmblut-Fragile-Fohlen-Syndrom (WFFS) Typ I, auch bekannt als Fohlen-Fragile-Syndrom (FFS) Typ I, ist eine tödliche genetische Störung, die das Bindegewebe betrifft. Die Erkrankung verursacht eine überdehnbare, außergewöhnlich dünne und zerbrechliche Haut sowie empfindliche Schleimhäute, die sehr anfällig für die Entwicklung offener Läsionen sind. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im PLOD1-Gen verursacht, das für ein Enzym kodiert, das für die Kollagenproduktion essentiell ist. Die FFS-Mutation tritt vor allem bei Warmblutrassen auf und ist bei Vollblütern in geringer Häufigkeit vorhanden.
Klinische Merkmale
Das WFFS ist gekennzeichnet durch eine Überstreckung der Gelenke, eine ungewöhnlich dünne, empfindliche Haut und Schleimhäute. Dies führt zu ausgedehnten Läsionen im ganzen Körper. Betroffene Pferde können auch Schlappohren, hyperdehnbare Gliedmaßengelenke, Hämatome, Serome, Hydrops (Ansammlung von Flüssigkeit im Fötus) und Emphysem (Luft unter der Haut) entwickeln. Viele Fohlen mit WFFS werden zu früh geboren, werden tot geboren oder führen zu Spätaborten. Neugeborene Fohlen, bei denen WFFS diagnostiziert wurde, haben in der Regel eine schlechte Prognose und werden aufgrund der nicht behandelbaren Natur der Erkrankung auf humane Weise eingeschläfert.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 25637337
Omia ID: 1982