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Dieser Test ist auf eine Mutation des ATP7B-Gens ausgerichtet.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Dieser Test ist auf eine Mutation des ATP7B-Gens ausgerichtet. Das ATP7B-Gen ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer Kupfertoxikose verbunden. Bei Labrador Retrievern interagiert das ATP7B-Gen mit zwei anderen Genen, ATP7A und RETN. RETN und ATP7A scheinen beide schützende Wirkungen zu haben. Sie scheinen das Risiko einer Kupfertoxikose bei Hunden, die ATP7B-Träger oder -Betroffene sind, zu senken. Da die Gene miteinander interagieren, empfehlen wir, ATP7B zusammen mit ATP7A und RETN bei Labrador Retrievern zu testen.
Klinische Merkmale
Der Kupferspiegel im Körper wird sowohl durch die Nahrungsaufnahme als auch durch die Sekretion aus bestimmten Körperorganen wie den Gallengängen reguliert. Mehrere Gene spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung eines optimalen Kupferspiegels. Eine Mutation im ATP7B-Gen ist mit einer erhöhten Kupferakkumulation verbunden, die zur Wilson-Krankheit führt. Umgekehrt scheinen Mutationen in den Modifikatorgenen ATP7A oder RETN eine schützende Wirkung gegen Kupferablagerungen in der Leber zu verleihen, die früher als Menkes-Krankheit bekannt waren. Derzeit sind diese Modifikatorgene nur für Labrador Retriever relevant. Die ATP7B-Mutation kann jedoch sowohl bei Labrador Retrievern als auch beim Dobermann klinische Symptome verursachen.
Die ATP7B-Mutation folgt einem Vererbungsmuster, das mit unvollständiger Dominanz übereinstimmt. Hunde, die diese Mutation tragen, sei es als Träger oder betroffene Personen, haben ein erhöhtes Risiko, eine Kupfertoxikose zu entwickeln, wobei betroffene Hunde das größte Risiko haben. Eine Funktionsstörung des ATP7B-Proteins stört den Kupfertransport, was möglicherweise zu Leberzirrhose und neuronaler Degeneration führt, wobei der Beginn von Person zu Person unterschiedlich ist. Der Schweregrad der Erkrankung wird auch durch die Kupferaufnahme über die Nahrung beeinflusst.
Bei Labrador Retrievern können die Modifikatorgene ATP7A und RETN den Kupferspiegel abschwächen und dadurch das Risiko und die Schwere der Wilson-Krankheit verringern. Hunde, die Mutationen in ATP7A und/oder RETN tragen oder davon betroffen sind, erhalten somit bei Vorliegen einer ATP7B-Mutation Schutz vor Morbus Wilson. Die Modifikatoren bringen keinen Nutzen, wenn keine ATP7B-Mutation vorliegt. Daher wird empfohlen, Labradore auf alle drei Mutationen zu testen.
Zusätzliche Information
Im Zusammenhang mit der Hundezucht, insbesondere bei bestimmten Rassen, ist es wichtig, den Ergebnissen der Wilson-Krankheit (ATP7B) Priorität einzuräumen, um fundierte Zuchtentscheidungen zu treffen, die die Bedeutung von ATP7A- und RETN-Modifikatoren überwiegen.
Verweise
Pubmed ID: 26747866
Omia ID: 1071