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Zentronukleäre Myopathie (CNM) ist die Bezeichnung für erbliche Muskelerkrankungen, die vor allem durch Muskelschwäche und -schwund gekennzeichnet sind.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Zentronukleäre Myopathie (CNM) ist die Bezeichnung für erbliche Muskelerkrankungen, die vor allem durch Muskelschwäche und -schwund gekennzeichnet sind. Es wird durch eine Mutation im PLTPLA-Gen verursacht.
Die Erkrankung ist auch als Typ-II-Fasermangel, autosomal-rezessive Muskeldystrophie oder hereditäre Myopathie bei Labrador Retrievern (HMLR) bekannt.
Klinische Merkmale
Klinische Merkmale sind variabel und progressiv und umfassen u.a.: Generalisierte Muskelschwäche und Muskelschwund, hängende obere Augenlider (Ptosis) und Schwäche der Augenmuskulatur (Ophthalmoplegia externa).
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 15829503
Omia ID: 1374