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Die Atrophie des Zentralnervensystems (ZNS) mit zerebellärer Ataxie (CACA) ist eine neurologische Erkrankung, die bei Belgischen Schäferhunden (oder Belgischen Malinois) beobachtet wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Atrophie des Zentralnervensystems (ZNS) mit zerebellärer Ataxie (CACA) ist eine neurologische Erkrankung, die bei Belgischen Schäferhunden (oder Belgischen Malinois) beobachtet wird. Sie wird durch eine Mutation im SELENOP-Gen verursacht, die zu einem Defekt im Selentransport führt.
Betroffene Welpen zeigen im Alter von zwei Wochen unkoordinierte Bewegungen und Absichtszittern und müssen möglicherweise aus humanen Gründen eingeschläfert werden.
Die Krankheit wird durch eine autosomal-rezessive Deletion im SEPP1-Gen (auch bekannt als SELENOP) verursacht, die mit einem Defekt des Selentransports zum ZNS einhergeht.
Klinische Merkmale
CACA ist gekennzeichnet durch unregelmäßige und ungeschickte Bewegungen, verminderte Koordination, Zittern und kurze Episoden von spastischen Anfällen. Es kann auch zu einem allgemein erhöhten Muskeltonus und einem verminderten Schluckreflex kommen. Das Körpergewicht scheint bei betroffenen Welpen geringer zu sein, verglichen mit nicht betroffenen Wurfgeschwistern. Nach einem Alter von ca. 2 Wochen konnten bei den Welpen erste Symptome beobachtet werden.
Zusätzliche Information
Die Schwere der klinischen Symptome ist sehr unterschiedlich und relativ unspezifisch. Dies macht es schwierig, diese Variante der Ataxie mit anderen wie SDCA1, SDCA2 zu unterscheiden.
Verweise
Pubmed ID: 34339417
Omia ID: 2367